VEŘEJNOST

Primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné onemocnění, při kterém řasinky v dýchacím systému neplní zcela svou funkci. Tato porucha řasinek je vrozená, projevuje se tedy již od narození. Bohužel tuto nemoc neumíme zcela vyléčit, lze však pacientovi pomoci, zmírnit obtíže a zabránit časnému poškození plic. Jak se tedy porucha projeví? 

Časně po narození může mít miminko potíže s dechem, řasinky nedokážou zcela vyčistit plíce od plodové vody. Přibližně po 12 hodinách života novorozeně potřebuje podávat kyslík, tento stav po čase ustoupí. Na RTG může být nález nevzdušnosti části plic, někdy je popisován zápal plic. 

Schéma řasinky

Brzy se však objeví jiná potíž ve formě rýmy, která často nastupuje již v porodnici. Rýma je trvalá, přítomná každý den v roce. Pokud je hnisavá, lze ji přeléčit antibiotiky, ale samotný výtok z nosu léky nezastaví. Řasinky totiž hlen, který je v nose běžně odstraňován, nedokážou posouvat směrem k jícnu, kde je spolykán. Starší děti a dospělí mívají časté záněty dutin. Po čase začne mít dítě opakované záněty středouší, ve středním uchu se také tvoří tekutina, která je za normální situace řasinkami posouvána Eustachovou trubicí do nosohltanu. Při PCD se ale tekutina hromadí a ouško je náchylné k infekci. 

Dalším typickým příznakem je vlhký každodenní kašel od raného věku. Později je dítě schopné vykašlat nahromaděný hlen, kterému říkáme sputum. Sputum může být čiré nebo různě zabarvené podle zánětlivého stavu v dolních dýchacích cestách. Hlen a zánět způsobuje oslabení stěny dýchacích cest, které se začínají po několika letech vyklenovat a průdušky začínají být rozšířené. Bronchiektázie, jak jim lékaři říkají, jsou nejlépe patrné na CT plic. Tyto projevy nemoci nastupují poměrně brzy, časnému rozvinutí lze však předejít poctivou péčí o dolní cesty dýchací. Odhalení PCD je tedynutné co nejdříve. 

Řasinky jsou důležité i při vývoji miminka před narozením, jejich správný pohyb určuje pravolevé uspořádání orgánů. Pokud řasinky nepracují správně, pravá a levá strana se určí nahodile. Proto má přibližně polovina pacientů s PCD obrácenou polohu orgánů (srdce napravo, játra nalevo atd.). U dětí s PCD je také častější vrozená vývojová vada srdce. 

Dospělí pacienti mají kromě kašle, rýmy a bronchiektázií také často potíže s plodností. Muži mohou mít nepohyblivé spermie, jelikož bičík řasinek je podobné struktury. Ženy trpí častěji na mimoděložní těhotenství, řasinky jsou totiž přítomnyi ve vejcovodech, kde pomáhají posouvat vajíčko do dělohy. 

Příznaky PCD

Děti 

Potíže s dechem po narození 

Trvalá rýma

Vlhký kašel i mimo infekt

Záněty středouší

Záněty dutin

Rozšířené průdušky (bronchiektázie)

Obrácená poloha orgánů

Dospělí

Trvalá rýma

Vlhký kašel i mimo infekt

Záněty dutin

Rozšířené průdušky (bronchiektázie)

Obrácená poloha orgánů

Poruchy plodnosti

Poruchu řasinek může mít tedy i pacient, který je sledován pouze u kardiologa pro obrácenou polohu orgánů s drobnou srdeční vadou nebo na ORL pro opakované záněty uší a ostatní příznaky jsou přehlíženy. Pokud máte Vy nebo Vaše dítě výše zmíněné příznaky, upozorněte svého lékaře a sjednejte si termín k vyšetření. Jak vyšetření probíhá a jak se na ně připravit naleznete na další stránce.